从2008年起，

每年2月的最后一天是国际罕见病日。

2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，

今年的主题是“Share your colours”/

“分享你的生命色彩”。

关于“罕见病”

    世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。

    病虽罕见，患病的人却不罕见。目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。但绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策。

    80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是科学有效的产前筛查和产前诊断的距离。

温人医产前诊断中心

    温州市人民医院&温州市妇女儿童医院的产前诊断中心成立于2018年4月，致力于建设集产前诊断、遗传咨询、胎儿宫内治疗、产后随访治疗、病例追踪为一体的产前诊断中心。目前已诊断的单基因疾病有50余例，包括“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、鸟面综合征（特雷彻·柯林斯综合征）、阿佩尔综合征（尖头并指畸形）等。出生后早期诊断的2例鸟面综合征患儿，已分别2周岁多和满5个月 ，经过早干预、早治疗，目前生长发育情况良好。2021年也曾在孕期诊断一个阿佩尔综合征家系，避免了一个阿佩尔综合征患儿的出生。