“2013年是喜事连连的一年,今年是温州市人民医院一百岁华诞、也是人类基因组计划正式完成的10周年、DNA双螺旋结构发现60周年”、“如果说20世纪是物理学的世纪,那么21世纪则是生物学的世纪”、“生命是数据、生命是序列”在杨院士掷地有声的讲话中,展开了两个多小时的精彩地讲演。
首先,杨院士回顾了人类基因组计划(HGP)的发展历程及其带来的深远影响,让我们了解了人类如何解读“生命的天书”,提出“生命是序列的、生命是数据的,DNA是揭开生命奥秘的钥匙”等重要概念。由于新一代测序仪和计算机生物信息学等技术上的突破,目前华大基因研究院每天的个人基因组测序量可以达到100人,已经完成了“人类基因组序列图”和“人类基因组单体型图”的“中国卷”,以及近50%的动植物、微生物基因组测序研究工作,为中国乃至世界基因组学做出杰出的贡献。随着千人基因组计划、万种脊椎动物基因组计划、英国双胞胎基因组计划相继启动,千人基因组计划则包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息,基因测序将迈向‘人人基因组’时代。
其次,在医疗应用上,杨院士说:“基因测序是防治单基因病强有力的工具。”目前,华大基因已对1000多种单基因病进行了测序。而癌症和遗传病的早期干预和治疗也有望依赖个人基因测序工作的完成。“未来,癌症治疗由全面的个人遗传信息分析开始。”大规模基因测序建立的大数据资源则能为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据,其中蛋白组学、代谢组学和表观遗传学的深入研究“为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础,为5P医学模式提供强有力保障。”,5P医学模式即为预防性(Preventive)、预测性(Predictive)、个体化(Personalized)、公众参与性(participatory)和精密性(Precision)。此外,在母体血液中发现胎儿DNA和高通量测序技术的发展产生了非侵入性的产前测试方法(无创产前基因检测)能早期发现患病风险,提早采取控制措施,有效控制遗传病发生。单细胞测序技术使单细胞基因组生物学在癌症、体细胞突变、细胞分化、发育、植入前诊断中发挥重要作用。
最后,杨院士说“分子技术、干细胞技术、3D打印技术、合成基因组学、克隆技术和生物样本库等最新技术将从分子、细胞、组织、器官、个体和生态水平影响人类的未来”。
杨院士精彩的演讲为我院百年华诞系列学术讲座增添了浓浓的一笔。为将最新的基因组学技术应用到临床实践中,我院将与深圳华大基因研究院共建联合实验室,为预防、预测和治疗疾病发挥作用。妇产科实验室郑加永