9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。记者从温州市人民医院、温州市妇幼保健院获悉，2024年温州市产前筛查6.2万例，共发现高风险3225例，其中先天性心脏病仍属于围产期出生缺陷发生率排名第一。

出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，提高生命质量。

在三道防线中，第一道防线的作用，正是通过开展婚孕保健，排查和控制婚前、孕前、怀孕早期的危险因素，防止出生缺陷发生。2024年温州市参与婚检共2.67万人，婚检率93.53%，疾病检出率达33.09%，其中检出排前三种疾病为：内科系统疾病6810人（占比25.53%），检出生殖系统疾病1936人（占比7.26%），检出传染病719人（占比2.70%）。2024年参与温州市国家免费孕前优生健康检查3.32万人，覆盖率为81.43%，其中评估出具有风险因素的人数有2.22万人，风险因素前三为营养风险因素（33.34%）、慢病风险因素（21.02%）、社会心理风险因素（18.18%）。

部分出生缺陷属于罕见病，一些夫妻往往是有不良妊娠史后，才对自身所携带的致病基因予以关注。对于此类出生缺陷，就需加固第二道防线，再次进行拦截。去年温州市产前筛查6.2万例，共发现高风险3225例，无创DNA产前检测3.3万例，共发现21三体高风险57例，全市共进行产前诊断3038例，在孕期共确诊唐氏综合征63例，产前确诊率高达95.5%

一二级预防可以最大限度地降低出生缺陷的发生，但预防出生缺陷的工作不止于此。我市高度重视出生缺陷三级预防工作，目前新生儿疾病筛查包括遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病三项筛查，以期早发现、早干预，提高患儿生命健康水平。据介绍，近5年，我市高龄产妇占比保持逐年递增状态，且全市≥30岁产妇占比上升趋势明显，围产期出生缺陷发生率排名第一的始终是先天性心脏病，且有上升趋势，去年我市严重出生致残发生率控制在1‰内。