每一个小群体都不应该被放弃，脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗就是与时间赛跑。

随着曾经“70万一针”的天价救命药诺西那声钠注射液正式纳入医保，浙江、广西等多地SMA患者得到了治疗，这无疑给患有脊髓性肌萎缩症(SMA)的患者带来极大的振奋。

SMA是什么？

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，文献报道中国人群的携带率约为1/42。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。80%患儿会在4岁内死亡，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。

如果出现以下症状时建议检查排除SMA：

SMA的遗传方式？

SMA是常染色体隐性遗传病，如果爸爸妈妈（表型正常）各携带一个致病基因，每次妊娠会有1/4的概率生出SMA宝宝。

为什么要进行SMA携带者筛查？

1、SMA胎儿在宫内多数没有异常表现，通过B超等常规产检手段难以检测，通常出生后出现病症才得以确诊。

2、SMA可防可控但难治，阻断和预防是首要手段。

3、携带者筛查只需要抽取2-3ml静脉血就可进行检测，检测方法简单准确、经济有效。