2019年9月23日由我院、中国出生缺陷干预救助基金会以及温州市计划生育宣传指导站共同举办“温州市出生缺陷精准防治学习班”在华侨饭店成功召开。张红萍副院长、梁德生教授、金帆教授、蔡稔主任、郑加永主任、李海波主任等10余名专家应邀指导本次学习班。本次学习班吸引了来自全省各地同仁们共计400余人参加，场面热烈。

    学习班在井然有序的环境中正式开始，首先由我院郑加永主任致辞，他对来到本次学习班的同仁表示欢迎，之后由张红萍副院长发表讲话，希望各位学员能在此次培训中学有所获、学以致用，共同推进出生缺陷防治工作的发展，护佑妇幼健康，助力健康中原。最后由温州市卫健委基妇处钱正可处长发表讲话，望本次学习班能为推动我市出生缺陷三级预防策略构建，建立出生缺陷精准预防体系，提高各医疗保健机构预防控制出生缺陷的专业技术水平起到个重要的指导作用，同时预祝本次学习班取得圆满成功。

    国家生命科学与技术人才培养基地主任、湘雅医院产前诊断中心主任、中南大学二级教授梁德生教授，首先围绕NGS在严重遗传病无创产前筛查中的应用研究进行授课，从严重遗传病入手分析了产前筛查和诊断的流程和策略，传统产前筛查和诊断技术在面对严重遗传病时存在的问题，以及现阶段产前筛查和诊断技术的发展与进展。提出了NIPT的现状：大部分染色体异常疾病被忽略，染色体微重复微缺失(MMS)的筛查需要更高精度。而由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院和贝瑞基因合作发表在《Nature》期刊上的研究证实NIPT Plus可作为一线产前筛查方法。经研究大数据显示NIPT-Plus能够提高具有临床意义的胎儿染色体异常的检出率。梁教授深刻的讲课引得全场掌声。

    柳州市妇幼保健院副院长、医学遗传科主任蔡稔教授结合地区特点讲述以“地中海贫血概述”为主题讲课。地中海贫血是严重致残、致死性遗传性血液病。地中海贫血患儿的出生给国家、社会、家庭、个人造成沉重的负担，而通过产前诊断阻止患儿出生，可降低地贫儿出生率。地贫遵循孟德尔遗传定律，一般为上代垂直遗传，极少数为自发突变，人体不同的发育阶段；不同地贫基因携带者及患者可有不同的血红蛋白表达类型及含量值，结合其特点使得地贫的筛查方案更加明确，而日渐发展的分子诊断技术更是为地贫诊断舔砖加瓦。

浙江省医学会医学遗传学分会主任委员，浙江大学附属妇产科医生殖医学中心，生殖遗传科主任金帆教授授课内容为“全外显子组测序报告解读”。什么是外显子组？什么是全外显子组测序？为什么要做全外显子组测序？金帆教授由浅入深，从理论基础、技术基础为我们抽丝剥茧帮助我们从源头慢慢了解，结合病例分析讲解全外显子组测序在临床的实际运用，并提供了致病性变异的分级标准，给予临床报告解读指导性作用。

    我院张红萍副院长带来的内容为：“子痫前期管理现状及进展”。现如今，妊娠高血压疾病是我国孕妇主要死亡原因之一。子痫不仅是对产妇有很大的危险性。更有研究表明，母代发生妊娠期高血压/子痫前期是子代成年期发生高血压、CVD、代谢异常、神经发育异常及子痫前期等的高危因素。而子痫前期首发临床表现复杂、诊断及治疗不及时是导致处理被动的主要原因。根据国际指南的不断更新，子痫的早发现和早预防机制不断的优化，张院长根据其特点提出了早期预测、科学预防、合理控制的诊疗方案能够有效减少或延缓子痫前期的发生和发展。对临床子痫的研究进展提供了很大帮助。

下午场由水旭娟主任讲课的内容为“胎儿染色体异常之超声检查”，超声不能直接观察到胎儿染色体异常，但通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化及某些特殊征象的细致、系统研究，使超声在产前筛查染色体异常成为可能。水旭娟主任讲解了胎儿超声软指标不同部位异常与染色体异常的关系，并以具体的病例作为支撑，使得讲课的内容更加具有实用性，学员们更加容易理解，体现了超声检查在预防出生缺陷中的重要性。

    温州市计划生育宣传（技术）指导站书记林颖站长分享的主题为“出生缺陷预防与孕期营养”。

    孕期是胎儿生命早期1000天的起始阶段，孕期胎儿的生长发育、母体乳腺和子宫等器官的发育，以及为分娩后乳汁分泌进行必要的营养储备，都需要充足的营养。而孕期母体营养状况对胎儿的正常发育极为重要，是造成胎儿生长停滞及出生缺陷的最常见原因。林颖站长通过分析我国孕期营养与出生缺陷现状，强调了孕期营养对出生缺陷预防的重要性，突出描述了叶酸对神经管畸形等出生缺陷具有重要的预防作用。

    我院妇产科实验室主任、生殖医学中心实验室主任郑加永带来“产前筛查方案的选择和产前诊断”的授课内容深入剖析了产前诊断临床的发展方案选择，并且对比了现阶段常规产筛方法的优缺点，最后引入大量的临床案例使讲课内容进一步升华，切切实实让学员们收获了很多的干货。

    宁波市妇女儿童医院，出生缺陷综合防治实验室主任李海波教授带来了“NGS背景下的一级预防—扩展性携带者筛查”。由我国出生缺陷的现状引题，指出出生缺陷的重要意义。由于基因的知识点比较专业，李海波教授运用了大量的比喻以及有趣的例子使得大家对此产生浓厚的兴趣，携带者筛查也就是我们通常讲的染色体隐性遗传的单基因病携带者的检查，这些携带者没有临床症状，若及时通过筛查找出就能有效的避免子代患病。李海波教授开放式的生动授课，极大的调动了学员们的学习乐趣，40分钟的时间过的极其轻松而又容易理解，台下学员反响热烈。

    我院耳鼻咽喉科郑慧珍医生讲课的内容为“新生儿听力障碍的防治”。先天性耳聋患者不能建立正常的语言学习，可能导致语言和言语能力障碍，甚至聋哑，出现社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。所以令新生儿实现早发现、早诊断、早干预，进而获得良好的听觉语言交流能力，最大限度地使儿童-家庭-社会收益。郑慧珍医生从引起听力问题的高危因素，到听力筛查设备的功能作用机制讲解、新生儿听力学诊断，最后提出了新生儿听力障碍干预的方法。系统性的帮助我们了解新生儿听力筛查防治的重要性

    2019年9月23日下午16时35分，由郑加永主任致辞，本届“温州市出生缺陷精准防治学习班”在学员们的热烈掌声中顺利落幕。

妇产科实验室陈锴新